老年性黄斑变性是造成老年人失明的首要原因，三个独立的研究小组发现了一个与之有关的基因。这一研究结果刊登在最新出版的《科学》杂志上，为科学家研究这种能在视网膜上形成云翳的顽疾提供了一个特殊的靶分子。
研究人员发现，这种疾病与编码一种免疫蛋白——补体因子H的基因发生突变有关。其中，由美国耶鲁大学数学家Josephine Hoh率领的研究小组报告说，1个等位基因拷贝可将患病风险提高到原来的4.6倍。拥有两个拷贝的人罹患黄斑变性的风险比正常人高7.4倍。
几十年来，研究人员一直推测黄斑变性具有家族遗传性。得克萨斯大学和范德比尔特大学的研究人员利用一种名为“家族基因关联”的传统技术，逐步深入地对1号染色体进行研究，最终发现了编码补体因子H（在机体炎症反应中起到关键作用的蛋白质）的基因。在他们完成这项艰难的工作时，Hoh小组则采用了一种相对新颖的技术——一种名为单核苷多态（SNP）整体基因组扫描的技术，来定位基因。马里兰州贝赛斯达国家眼科研究所眼科遗传项目的负责人Hemin Chin并未直接参与此项研究，他表示：“免疫系统在黄斑变性中起到了一定作用，这个观点很早就有了。”人们已经了解到，视网膜后的白斑能够形成云翳，并最终阻断视线，这些被称为脉络膜疣的斑点能够引起免疫蛋白的注意。
Hoh表示，究竟有多少例黄斑变性是由遗传变异引起的仍是个未知数，这项研究仅仅是弄清这种复杂的多因疾病的第一步。她说：“我们正准备研究其他人群，以弄清高危的SNP在全世界的流行趋势。”她说，看到人类基因组数据与一种常见疾病联系起来，真令人兴奋。
免疫荧光技术表明，这张人视网膜上存在着补体因子H。（图片提供：R.J.KLEIN等）
(舒华 译自www.sciencenow.org，3月11日)
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